Redução de funcionalidade no dia a dia causada pela constante dor em repouso e ao caminhar, dificuldade de mobilidade e para alcançar objetos, rápida perda de energia, fadiga, dificuldade de ficar em pé por longos períodos, ansiedade e depressão são alguns dos principais desafios enfrentados por pacientes com acondroplasia na América Latina. É o que aponta o Lifetime Impact Study for Achondroplasia (LISA - NCT03872531)1, o maior conjunto de dados acerca da qualidade de vida dessa população levantado até hoje, uma iniciativa da BioMarin, empresa global de biotecnologia que desenvolve terapias inovadoras para pacientes com doenças genéticas graves raras e ultrarraras.

O estudo foi realizado de forma observacional entre janeiro de 2018 e julho de 2021, com 172 pacientes a partir de 3 anos de idade, localizados na Argentina, Brasil e Colômbia, em 4 centros de pesquisa. A conclusão é que o impacto negativo na qualidade de vida das pessoas que vivem com acondroplasia, independe do país de origem do indivíduo, das especificidades de cada sistema de saúde e dos diferentes especialistas médicos que tratam desta condição. "O LISA corrobora o fato de que esses indivíduos experimentam uma carga significativa da doença em várias áreas", esclarece o Dr. Juan Llerena Júnior, médico geneticista clínico e coordenador do Centro de Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira (FIOCRUZ), que participou do estudo.

A acondroplasia é o tipo mais comum de nanismo. Uma condição genética que se caracteriza pelas partes do corpo que são desproporcionais entre si. Acarreta outras manifestações clínicas que precisam de atenção, tais como a hiperlordose, otites médias frequentes, compressão cervicomedular, atraso dos marcos de desenvolvimento infantil e apneia do sono, exigindo um acompanhamento médico multidisciplinar até a vida adulta2,3.

Principais achados
Entre os pacientes com acondroplasia de 8 a 17 anos o principal impacto à qualidade de vida é a dor. 53% dos participantes dessa faixa etária relatam alguma espécie de desconforto em pelo menos uma área do corpo. Entre os adultos, 73,4% sentem dor diariamente.

Também neste grupo, 26,6% reportaram ansiedade ou depressão e 17,8% afirmaram enfrentar problemas ou não ter condições de realizar atividades simples e rotineiras.

Na avaliação do Dr. Juan Llerena Júnior, o LISA comprova que a acondroplasia vai muito além da baixa estatura. "É uma doença multissistêmica, debilitante e progressiva que gera diversos desafios para o dia a dia de quem convive com esta condição. O manejo requer intervenção multidisciplinar desde a primeira idade e deve envolver diversos especialistas, entre eles: pediatra, geneticista, endopediatra, ortopedista, ortodontista, fonoaudiólogo, psicólogo, nutricionista, além de pais, cuidadores e rede de apoio1", afirma.

O LISA também avaliou o uso de recursos de saúde, juntamente com intervenções médicas e cirúrgicas em pacientes com acondroplasia. Esses dados serão publicados posteriormente.

Tratamento

Até pouco tempo, não havia nenhum tratamento medicamentoso para acondroplasia. Recentemente, as autoridades regulatórias europeia (EMA), americana (FDA) e brasileira (Anvisa), entre outras, se basearam nos resultados de um estudo global de fase 3 randomizado, duplo-cego e controlado por placebo, para avaliar a eficácia e segurança de vosoritida4.

A terapia é indicada para o tratamento de crianças a partir de 2 anos de idade e tem como resultado o aumento da velocidade de crescimento anual, que pode ser comparada à de crianças sem acondroplasia, melhora da proporcionalidade dos membros e de outros sintomas dessa condição2.

"A terapia representa uma nova esperança para esses pacientes que estão desassistidos e negligenciados, ainda sem acesso a nenhuma opção de tratamento medicamentoso específico para acondroplasia", afirma o coordenador do Centro de Genética Médica da Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz).

Apesar de já estar disponível para comercialização no Brasil, ainda não há previsão de disponibilidade no Sistema Único de Saúde (SUS) ou planos de saúde. Mas existem expectativas para a futura incorporação no sistema público por meio da submissão e análise pela Comissão Nacional de Tecnologias de Sistema Único de Saúde (Conitec).

1 Llerena Jr J, Fano V, Rosselli P, del Pino M, Valenzuela C, Méndez J, Cavalcanti N, Thomazinho PA, Aragão A, Thomaz J, Butt T, Rowell R, Pimenta J, Cohen S, Shediac, Magalhães T, Bertola D, Kim CA. Health-related quality of life (HRQoL) in achondroplasia: findings from LISA (Life Impact Study on Achondroplasia), a multinational and observational study in Latin America. Annals of the 15th International Skeletal Dysplasia Society Meeting, August 24th to 28th, Santiago, Chile. Oral presentation. O-28, page 65.
2 Horton, W.A., J.G. Hall, and J.T. Hecht, Achondroplasia. The Lancet, 2007. 370(9582): p. 162-172. Available from: Link.
3 Savarirayan et al. Lancet. 2020;396(10252):684-692. Once-daily, subcutaneous vosoritide therapy in children with achondroplasia: a randomized, double-blind, phase 3, placebo-controlled, multicentre trial. Link.
4Bula de VOXZOGO (vosoritida), aprovado pela Anvisa em 29/11/2021 Voxzogo (vosoritida): novo registro — Português (Brasil) Acessado em 25/08/2022