Doenças raras em crianças: exames genéticos ajudam no diagnóstico precoce
Especialistas orientam pais sobre quando procurar avaliação especializada
 
 
Fevereiro, 2026 - De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS), são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil pessoas. Muitas vezes, essas doenças são genéticas e, quando descobertas precocemente, possibilitam o tratamento de maneira rápida, proporcionando dessa maneira, melhor qualidade de vida ao paciente.
 
A data de 28 de fevereiro foi instituída como Dia Mundial de Doenças Raras pela Organização europeia de Doenças Raras (EURORDIS) com o objetivo de levar conhecimento e apoio aos pacientes que necessitem de cuidados especiais.
 
De acordo com a Dra. Bruna Farah, coordenadora do departamento de genética do Sabará Hospital Infantil, “nem toda doença rara é genética, mas 80% das doenças genéticas costumam ser raras”. Corrigir - “nem toda doença rara é genética, mas 80% das doenças raras costumam ser geneticas”.
 
Entre as condições que estão presentes entre o público infantil está a ataxia telangiectasia (AT) , uma doença genética rara, hereditária e progressiva, caracterizada por ataxia (falta de coordenação motora), telangiectasias (vasos sanguíneos dilatados na pele/olhos) e imunodeficiência. Causada por mutações no gene ATM, afeta o reparo do DNA, frequentemente levando a infecções graves e alto risco de câncer.
 
“A ataxia telangiectasia surge na primeira infância podendo causar neurodegeneração, infecções recorrentes e alto risco de câncer, como leucemia e linfoma. O tratamento é focado no manejo dos sintomas”, explica a oncologista pediátrica Dra. Bárbara Arantes .
 
“Algumas das doenças raras e genéticas são mais comuns em bebês e crianças que já tem outras condições como: cardiopatias congênitas, malformações no sistema nervoso central, renal, gástrico e ou neurológico. Quando são detectados alguma condição é importante realizar os exames genéticos para prevenção de sintomas decorrentes dessas condições, trazendo uma melhor qualidade de vida ao paciente”, explica a geneticista.
 
O Sabará Hospital Infantil, especializado no atendimento pediátrico de alta complexidade, oferece exames de crianças com todos os tipos de doenças raras (como as autoimunes e ou genéticas); entre eles os principais exames genéticos: carótipo, miroarray (ou CGH) e exoma.