As doenças raras afetam uma pequena parcela da população. A Organização Mundial da Saúde (OMS) considera uma enfermidade como rara quando ela afeta 65 pessoas a cada 100 mil e estima-se que existam entre 7 a 8 mil tipos de doenças raras em todo o mundo. Contudo, apesar do baixo impacto populacional, as doenças raras submetem os pacientes a um difícil diagnóstico e uma vida de peregrinação médica.

"Há muito a ser aprendido e aplicado no desvendar dessas doenças tão intrigantes e impiedosas que submetem os pacientes a uma vida de procura por profissionais capazes de assistí-los, pois a maioria dos médicos não estão familiarizados com tais enfermidades. Apesar de muitas delas serem identificadas ao nascimento por meio do Teste do Pezinho; outras, confundidas com doenças comuns, podem levar décadas de uma vida para receber um diagnóstico", afirma a neurologista Jane Lúcia Machado, médica no Hospital Anchieta - Taguatinga, parte da rede Kora Saúde. Ainda segundo a especialista, 80% das doenças raras são de origem genética, cuja investigação diagnóstica envolve o sequenciamento completo do exame que identifica mutações do DNA. Rolex Replica Watches

No Brasil, existem cerca de 15 milhões de pessoas que convivem com o diagnóstico de uma enfermidade rara. Elas são divididas em dois eixos: as raras de origem genética e as de origem não genética. As primeiras se dividem em: anomalias congênitas ou de manifestação tardia; deficiências intelectuais; e erros inatos do metabolismo. Já as de origem não genéticas podem ser inflamatórias, autoimunes e infecciosas.

Análise

Confirmar um diagnóstico correto é de suma importância para dar início a um tratamento adequado ou específico que irá estabilizar sintomas, melhorar a sobrevida, diminuir e, algumas vezes, controlar a progressão das manifestações. Segundo Patrícia Maira, clínica geral do Hospital Anchieta - Taguatinga, muitas vezes a cura não é uma realidade. "O problema das doenças raras é que elas são crônicas, ou seja, dificilmente têm uma cura. Assim, elas podem progredir incapacitando os pacientes, reduzindo a qualidade de vida e também diminuindo a longevidade", detalha.

Para a neurologista Keila Galvão, profissional que também atende no Hospital Anchieta - Taguatinga, a biotecnologia é a grande esperança para estes pacientes realizarem o controle das doenças. "Por meio de grandes experiências, conseguiu-se criar medicações que modificam e até paralisam a progressão da doença, haja vista, que a maioria é de origem genética e os tratamentos mais promissores envolvem microRNAs de interferência, oligonucleotídeos ou estabilizadores de proteínas, exigindo tecnologia de ponta e profissionais extremamente capacitados", explica.
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Auxílios

A médica Patrícia Maira ressalta a necessidade dos profissionais da saúde informarem aos pacientes que alguns portadores de doenças raras têm direitos como auxílio doença, aposentadoria por invalidez e saque do FGTS, do PIS e do Pasep. Além disso, os pacientes também possuem direito a atendimento gratuito integral, não só médico como de toda uma equipe multidisciplinar pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Em alguns casos, também há direito à isenção do imposto de renda e de outros impostos.