A Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil (SBNI) realiza até 9 de setembro, o 18º Congresso Brasileiro de Neurologia Infantil, em São Paulo. Na programação, destaque para dois simpósios que têm as doenças raras na infância como tema: "Distrofia muscular de Duchenne na era da terapia genética: dos dados clínicos à vida real", no dia 7, conduzido pela neurologista Alexandra Prufer e pelo neurogeneticista Marcondes França Junior, e "Importância do Diagnóstico Diferencial nos Distúrbios de Neurotransmissores", no dia 8, conduzido pelos neurologistas Hélio Van der Linden e Cláudio Gusmão.

Afetando pacientes do sexo masculino, a distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética rara e que resulta em fraqueza muscular progressiva desde a primeira infância.1 Alexandra Prufer explica que atualmente um dos maiores desafios em relação à doença é o diagnóstico tardio, além da inexistência de cura. "Felizmente, a medicina evoluiu e hoje temos tratamentos capazes de retardar o avanço da doença bem como condutas que permitem que o paciente viva mais e com qualidade de vida", afirma a especialista.

Já Hélio Van der Linden abordará distúrbios de neurotransmissores que afetam replique montre suisse o sistema nervoso central em crianças, como a deficiência de AADC, doença rara que acomete a produção da enzima AADC, substância essencial para a comunicação das células do sistema nervoso.2 "Os sinais da doença podem ser percebidos ainda nos primeiros meses de vida, entretanto o diagnóstico muitas vezes é tardio, pois os sintomas são facilmente confundidos com outras doenças. Precisamos trabalhar para mudar esse contexto, uma vez que impacta significativamente na qualidade de vida do paciente, que fica um período sem receber o cuidado adequado", explica o neurologista.

 Referências

1 Flanigan KM. Duchenne and Becker muscular dystrophies. Neurol Clin 2014; 32: 671--688

2 Wassenberg T, Molero-Luis M, Jeltsch K, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12. doi: 10.1186/s13023-016-0522-z.