Fenilcetonúria: estudo revela desafios na jornada de quem convive com a doença
 
Condição genética impede o organismo de metabolizar corretamente a fenilalanina, aminoácido presente nas proteínas de alimentos de origem animal e vegetal

Junho é o mês internacional de conscientização da fenilcetonúria (PKU)
 
Mesmo com a triagem neonatal sendo obrigatória pelo Sistema Único de Saúde (SUS) desde 1992 e a fenilcetonúria (PKU), uma condição rara, estar entre as sete doenças já triadas, um estudo publicado na The Lancet Regional Health - Americas[1], que avaliou a jornada do paciente com fenilcetonúria no Brasil entre 2008 e 2021, revela importantes desafios. Paula Vargas, coautora do estudo e endocrinologista pediátrica, explica que, entre outros dados, o levantamento aponta que 100% dos adultos com a doença monitorados apresentaram histórico de transtornos mentais ou comportamentais. 

“Estamos falando de um percentual bastante elevado, que chama atenção, mas reforça algo que já vínhamos observando na prática clínica: a fenilcetonúria não afeta apenas o corpo, ela tem um impacto profundo na mente e no comportamento de quem tem a doença ao longo da vida. É um custo silencioso de uma condição genética que, mesmo quando diagnosticada precocemente, exige um cuidado contínuo”, explica a especialista.

Outro dado preocupante observado no levantamento é o impacto cognitivo nos adultos com PKU. “Constatamos déficits cognitivos significativos, como menor quociente intelectual e dificuldades em funções executivas básicas, como memória, atenção e controle emocional”, detalha Paula Vargas que reforça que esses dados apontam o quanto a ampliação da triagem neonatal precisa vir acompanhada de investimento em estrutura, capacitação dos profissionais e resolutividade. 

“O teste do pezinho só salva vidas quando vem acompanhado de políticas públicas eficazes. A doença precisa de um manejo mais adequado, bem como um suporte neurológico e psicológico especializado. O cuidado vai muito além do tratamento com a fórmula metabólica, utilizada no tratamento. Ainda assim, o acesso ao suplemento (livre de fenilalanina) ainda é uma odisseia para o paciente”, complementa Vargas.

Neste contexto, a médica pediatra, Ivana Van der Linden, que atua no Apae Anápolis, reforça que o diagnóstico precoce da fenilcetonúria só é eficaz se estiver ligado a uma resposta rápida do sistema de saúde. “O teste é só o começo. O que faz a diferença, de fato, é um tratamento contínuo, com uma equipe multidisciplinar preparada para oferecer o suporte necessário desde os primeiros dias de vida”, finaliza Van der Linden. 

Dificuldade de acesso à fórmula metabólica

De acordo com o estudo, apenas 44% dos pacientes com PKU receberam a fórmula metabólica. Segundo a presidente da associação de pacientes, Mães Metabólicas, Simone Arede, ao menos sete estados brasileiros enfrentam falta de fórmula metabólica atualmente: Piauí, Rio Grande do Norte, Roraima, Amazonas, Pernambuco e Paraíba. 

“Sem a fórmula, o tratamento é interrompido. E isso anula o propósito da triagem neonatal. Estamos vendo pacientes acumulando sequelas evitáveis porque o Estado falha em garantir o básico. Não é só uma questão de avanço tecnológico. É uma questão de equidade e de compromisso com a vida dessas crianças. O mundo está discutindo tratamentos inovadores. No Brasil já existem tecnologias disponíveis, mas nós não conseguimos nem manter um modelo ultrapassado funcionando”, alerta Simone.

Além da dificuldade de acesso ao cuidado adequado, a representante da associação chama atenção a utilização de fórmulas defasadas, que não são nutricionalmente completas. “São produtos que eram utilizados na Europa e nos Estados Unidos há mais de 20 anos, e que por lá já foram substituídos por opções mais modernas e eficazes. E, mesmo assim, nós ainda lidamos com a falta de fornecimento”, esclarece Simone.
 
Referências
[1] Patient journey and disease burden characterization of the population with phenylketonuria (PKU) in Brazil: a retrospective analysis through data reported in the public health system administrative database (DATASUS)