Sociedade Europeia de Oncologia Médica (ESMO) define painel essencial de genes para testagem genética no câncer de mama
 
Hospital Sírio-Libanês é único representante da América Latina a fazer parte do painel da ESMO.

Trabalho internacional publicado no Annals of Oncology estabelece recomendações que devem nortear a prática clínica global, com foco em impacto real na sobrevida dos pacientes.
 
A Sociedade Europeia de Oncologia Médica (ESMO) acaba de publicar, na revista científica Annals of Oncology, novas recomendações internacionais que redefinem a prática da testagem genética em pacientes com câncer de mama. O estudo, que contou com a participação da Dra. Maria Isabel Achatz, coordenadora da Unidade de Oncogenética do Hospital Sírio-Libanês, como única representante da América Latina, estabelece um painel mínimo de genes que devem ser avaliados de forma universal, garantindo maior precisão clínica e impacto comprovado na redução da mortalidade.
 
Segundo o grupo de especialistas da ESMO, a inclusão de genes em painéis de testagem deve ser pautada não apenas pela associação com risco aumentado da doença, mas principalmente pelo benefício real em termos de sobrevida e saúde pública. Foram classificados como de alta relevância os genes BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, RAD51D e BRIP1, além de TP53 em pacientes diagnosticadas com menos de 40 anos. Genes de penetrância moderada, como ATM e CHEK2, foram avaliados como de utilidade limitada por não oferecerem evidência robusta de impacto na mortalidade.
 
“Essas recomendações da ESMO representam um divisor de águas, porque ajudam a evitar tanto o subdiagnóstico quanto o excesso de testes sem benefício comprovado, otimizando recursos e garantindo mais efetividade para pacientes e famílias”, afirma Dra. Maria Isabel Achatz.
 
A Associação Norte-Americana de Oncologia Clínica (ASCO) também publicou em 2024, no Journal of Clinical Oncology, novas diretrizes ampliando a recomendação de testagem genética para todas as mulheres diagnosticadas com câncer de mama até os 65 anos, além de casos específicos acima dessa idade.
 
Enquanto as diretrizes da ASCO ampliam o acesso à testagem genética ao recomendar que todas as mulheres diagnosticadas com câncer de mama até os 65 anos realizem exames para identificar mutações hereditárias – independentemente de histórico familiar –, as recomendações da ESMO vão além ao definir quais genes realmente devem compor os painéis de testagem universal, com base em evidências de impacto na mortalidade e na utilidade em saúde pública. Assim, enquanto a ASCO foca na abrangência do público-alvo, a ESMO foca na qualidade e efetividade dos genes testados, garantindo que o exame traga benefícios reais para o tratamento e para a prevenção em familiares.
 
O Sírio-Libanês foi também a única instituição latino-americana a integrar as diretrizes da ASCO e as recomendações da SSO (Society of Surgical Oncology dos Estados Unidos), reforçando sua contribuição decisiva para o avanço da oncologia em escala global.