Mais de 300 milhões de pessoas no mundo convivem com uma doença rara. Apesar disso, ainda é comum a percepção de que essas condições são predominantemente diagnosticadas na infância. Dados mostram que cerca de 60% dos casos não são identificados nesse período, e adultos representam aproximadamente 40% dos diagnósticos tardios.

Segundo a Rare Diseases International, 30% das doenças raras genéticas têm início fora da infância. O tempo até o diagnóstico pode variar de quatro a oito anos, especialmente entre adultos. Levantamento da EURORDIS aponta que até 50% dos pacientes adultos recebem múltiplos diagnósticos incorretos antes de chegar ao correto.

Para ampliar a conscientização sobre esse cenário, a plataforma Muitos Somos Raros lançou a campanha “Doença Rara não tem idade”, reforçando que essas condições podem se manifestar em qualquer fase da vida. Estima-se que 8 em cada 10 doenças raras tenham origem genética, muitas com manifestação tardia, o que exige maior atenção ao diagnóstico também na adolescência e na vida adulta.

“É fundamental desconstruir a ideia de que doenças raras são exclusivamente pediátricas. A base genética de muitas dessas condições permite manifestações tardias, o que exige preparo do sistema de saúde para reconhecer sinais também na adolescência e na vida adulta”, afirma o geneticista Paulo Victor Zattar Ribeiro, da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da USP.

Em algumas especialidades, como nas doenças pulmonares raras, o atraso diagnóstico é ainda mais crítico. “Pacientes adultos podem ser tratados por anos apenas pelos sintomas. Cada ano sem diagnóstico adequado representa progressão da doença e perda de qualidade de vida”, destaca o pneumologista Rodrigo Athanazio, do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP.
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A campanha integra uma agenda ampliada de mobilização ao longo do ano, com conteúdos educativos, dados científicos e histórias reais, com foco na redução do tempo até o diagnóstico e na ampliação do acesso ao cuidado adequado.